El Diagnóstico Genético es la pieza clave en el manejo clínico de las enfermedades hereditarias y consiste en identificar la causa genética de la patología estudiada.
Obtener un adecuado Diagnóstico Genético nos permite:
• Confirmar un diagnóstico clínico de sospecha
• Pautar medidas terapéuticas más eficientes
• Ampliar el diagnóstico genético a otros miembros
de la familia.
• Aplicar medidas preventivas tales como el Diagnóstico Genético Prenatal o el Diagnóstico Genético Preimplantación
La Unidad de Genética ofrece un Programa Integral de Genética que incluye consultas de consejo genético y un gran número de estudios genéticos dirigidos a
obtener un diagnóstico de utilidad clínica, con tiempos de entrega de resultados extremadamente cortos.
Pruebas diagnósticas
En la Unidad de hacen pruebas para diagósticar cáncer hereditario, hipertensión, pruebas de paternidad, alzheimer, diabetes, enfermedades raras, obesidad, arteriosclerosis, celiaquía, retraso mental, cardiopatías, alteraciones durante el embarazo, alteraciones congénitas
Diagnóstico prenatal citogenenético:
vellosidad corial (biopsia de corión), líquido amniótico (amniocentesis), sangre fetal (cordocentesis), citogenética constitucional.
Unidad A- Enfermedades monogénicas: cariotipo en sangre, cariotipo en fibroblastos/otros tejidos, consejo genético, hibridación in situ fluorescente (Fish), diagnóstico molecular de enfermedades monogénicas, diagnóstico prenatal…
Unidad B: Inestabilidad de marcadores microsatélite, pérdida heterozigosidad de P53, determinación cáncer de mama y fibrosis quística, diagnóstico molecular cáncer colon, secuenciación P.16 y K-RAS, acondroplastia y secuenciación ADN, análisis mutación gen alfa 1 antitripsina, genotipado apoe (Alzheimer), poliposis.
Teléfono de contacto: 96.317.78.00
